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糖原病の1つ(II型)であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である[1]。常染色体劣性遺伝形式をとる[2]。糖原病の中ではマッカードル病(V型)、コーリー病(III型)と並び患者数が多い[3]。長く有効な治療法がなかったが、欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである[2][4]。2001年に日本ではライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されている。酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる[5]。

出典 http://ja.wikipedia.org

約4万人に1人の頻度とされ、日本においては300〜500人程度と推定されているが、ポンペ病と診断がついている患者は一部にすぎない。スクリーニングなどで実数は上がることが予想されている[2][4][6]。中国人の発生頻度が高く、成人型はオランダ人に多いと報告されている[2]。「マイオザイム」による補充療法で治療は大きく変わったが「できるだけ早期の診断、早期治療が重要」であり、また補充療法の効果は乳児型が最も大きいとされ台湾など新生児対象のスクリーニング検査を行っている国も存在する[7]。

出典 http://ja.wikipedia.org

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